Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – это наследственное заболевание, при котором повышается уровень липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в крови.

Пациенты с семейной гиперхолестеринемией не способны должным образом метаболизировать ЛПНП из-за нарушений в рецепторе к ним. Данные рецепторы ответственны за очищение плазмы от ЛПНП. У этих пациентов значительно увеличен риск преждевременных сердечнососудистых заболеваний (ССЗ).

Существует две формы семейной гиперхолестеринемии: Гомозиготная (гомоСГ), при которой дефектный ген наследуется от обоих родителей, и гетерозиготная (гетероСГ), при которой дефектный ген наследуется только от одного родителя, таким образом некоторая функциональность рецептора сохраняется. ГомоСГ очень редкое состояние, встречающееся примерно 1 раз на 1 миллион людей во всем мире. ГетероСГ более распространенная форма заболевания с распространенностью примерно 1 на 500.